Zespół falujących mięśni: zrozumienie przyczyn i skutków

Zespół falujących mięśni przykuł uwagę entuzjastów fitnessu, ponieważ wydaje się atrakcyjny dla wielu, gdy prążki mięśniowe zaczynają poruszać się jak fale. Sporo osób miało ten stan i zyskało dużą liczbę obserwujących na znanych platformach społecznościowych, takich jak Instagram i Tik Tok.

Jest to rzadkie genetyczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które charakteryzuje się skurczami mięśni i widocznymi falującymi falami, które rozprzestrzeniają się po dotkniętych mięśniach. Według lekarzy, schorzenie jest zwykle dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że ​​wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba się ujawniła.

Co powoduje zespół falujących mięśni?

Podstawową przyczyną tego stanu okazują się mutacje w genie kaweoliny-3 (CAV3). Te mutacje genetyczne biorą udział w zaburzaniu normalnej funkcji białka kaweoliny-3, które bierze udział w tworzeniu kaweoli. Kaweola jest rodzajem struktury w błonie komórkowej, która pomaga w budowaniu struktury mięśnia.

Mutacje w genie CAV3 bezpośrednio prowadzą do pewnych nieprawidłowości w błonie komórkowej mięśni, co wpływa na jej stabilność i procesy sygnalizacyjne. W rezultacie skurcze i ruchy mięśni silnie wyzwalają widoczny efekt falowania w dotkniętych mięśniach.

Zespół falujących mięśni jest rzadkim zaburzeniem, a występowanie jest ograniczone i specyficzne dla tych mutacji genetycznych. Może się to wydawać atrakcyjne, ale konsultacja z lekarzem będzie miała ogromne znaczenie, gdy tylko zostanie zauważona.

Jak rozpoznać, czy ktoś ma zespół falujących mięśni?

Ktoś, kto już odkrył stan obecny w określonym mięśniu w ciele, prawdopodobnie popisuje się anomalią mięśnia, ale są ludzie, którzy nie chcą, aby inni wiedzieli o tym, że odziedziczyli zespół falujących mięśni.

Najbardziej widoczną cechą RMS jest widoczny efekt falowania, który występuje w dotkniętych mięśniach, co można zaobserwować, gdy mięśnie są aktywowane lub gdy są delikatnie opukiwane.

Ponadto stan ten powoduje mimowolne skurcze mięśni w tych samych mięśniach, które wykazują efekt falowania. Ten skurcz jest znany jako miokymia. Tak więc na ogół dość łatwo jest zauważyć kogoś z tą chorobą, nawet jeśli nie mówi o tym głośno.

Jakie są efekty RMS?

Poza falowaniem mięśni, które wydaje się atrakcyjne dla ludzkiego oka, zespół falujących mięśni stwarza całkiem sporo zagrożeń, które mogą wyrządzić krzywdę osobie fizycznej, co może prowadzić do wizyty u fizjoterapeuty.

Osoby z RMS mogą doświadczać sztywności i osłabienia mięśni, co wpływa na różne grupy mięśni, takie jak ramiona, nogi, tułów i twarz. Objawy te utrudniają wykonywanie codziennych zadań i mogą prowadzić do trudności z poruszaniem się i koordynacją.

Jak wspomniano wcześniej, zespół falujących mięśni powoduje również miokymię, która odnosi się do mimowolnych skurczów mięśni. Skurcze te są postrzegane jako ciągłe falujące ruchy w obrębie dotkniętych mięśni i mają zdecydowany wpływ na dyskomfort lub ból mięśni.

Połączenie falowania mięśni, sztywności, osłabienia i miokymii z pewnością spowodowałoby ograniczenia funkcjonalne. Osoby z RMS mają trudności z czynnościami wymagającymi precyzyjnej kontroli motorycznej lub przedłużonego skurczu mięśni, takimi jak pisanie, pisanie na klawiaturze lub podnoszenie przedmiotów.

Wreszcie, ludzie, którzy nie są zadowoleni z dziedziczenia zespołu, mogą również cierpieć z powodu frustracji, niepokoju lub poczucia samoświadomości z powodu widocznego marszczenia się mięśni i potencjalnych ograniczeń w codziennych czynnościach. Może to odbić się na zdrowiu psychicznym danej osoby, jeszcze bardziej pogarszając jej stan.

Końcowe przemyślenia

Nie zawsze ma to zastosowanie, ponieważ ludzie z RMS są zawsze ograniczeni do bycia słabymi, a jest całkiem sporo osób, które pomimo choroby zdobyły dużą liczbę obserwujących.

Weźmy na przykład wybitną influencerkę fitness, Jo Linder , która zyskała sławę dzięki chorobie, jednocześnie ją obejmując. Jednak zawsze zaleca się skorzystanie z profesjonalnej pomocy medycznej w przypadku zauważenia RMS.