Zespół Alporta: genetyczne zaburzenie nerek

Kluczowe organelle filtrujące w nerkach, kłębuszki nerkowe, są głównymi celami zespołu Alporta, rzadkiej genetycznej choroby nerek . Ta choroba może powodować problemy ze słuchem i wzrokiem, a także postępującą niewydolność nerek. Zrozumienie objawów zespołu Alporta jest niezbędne do wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia.

W tym artykule przyjrzymy się typowym objawom zespołu Alporta, ich genetyce i możliwym metodom leczenia.

Zrozumienie Syndromu Alporta

Kolagen typu IV jest niezbędnym białkiem znajdującym się w kłębuszkach nerkowych, ślimaku (część ucha wewnętrznego) i siatkówce oka. Dziedziczne zapalenie nerek jest genetyczną chorobą nerek spowodowaną mutacjami w poszczególnych genach biorących udział w jej syntezie.

Kłębuszki stopniowo pogarszają się w tym zaburzeniu, co powoduje białkomocz (nadmiar białka w moczu), krwiomocz (krew w moczu) i ostatecznie niewydolność nerek. Z powodu uszkodzonego kolagenu w ślimaku i siatkówce osoby z dziedzicznym zapaleniem nerek mogą również doświadczać utraty słuchu i problemów ze wzrokiem.

Objawy zespołu Alporta

1. Krwiomocz

Krwiomocz lub obecność krwi w moczu jest jednym z głównych objawów dziedzicznego zapalenia nerek. Czerwone krwinki mogą przenikać do moczu, nadając mu różowy, czerwony lub brązowawy odcień, z powodu nieprawidłowego kolagenu w kłębuszkach nerkowych. Krwiomocz można wykryć na podstawie analizy moczu (krwiomocz mikroskopowy) lub można go wykryć gołym okiem (krwiomocz makroskopowy).

2. Białkomocz

Białkomocz, stan, w którym kłębuszki nadmiernie przepuszczają białko do moczu, może być wywołany przez dziedziczne zapalenie nerek. Utrata białka może potencjalnie powodować hipoalbuminemię, która jest definiowana jako niewystarczająca ilość niezbędnej albuminy białkowej krwi. Zespół nerczycowy, znamienna cecha zespołu Alporta, to współistniejąca obecność krwiomoczu i białkomoczu.

3. Postępująca utrata słuchu

Jednym z typowych objawów dziedzicznego zapalenia nerek jest utrata słuchu, która zwykle pojawia się w późnym dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania. Odbiorczy ubytek słuchu jest spowodowany wadliwym kolagenem ślimaka, który zakłóca zdolność impulsów dźwiękowych do mózgu. Ubytek słuchu, zwykle obustronny, może się pogarszać z czasem.

4. Problemy ze wzrokiem

Dziedziczne zapalenie nerek czasami powoduje problemy ze wzrokiem z powodu nieprawidłowego kolagenu w siatkówce oka. Te problemy ze wzrokiem mogą obejmować krótkowzroczność, która z czasem się pogarsza, oraz retinopatię, która jest nieprawidłowym rozwojem naczyń krwionośnych w siatkówce i może upośledzać widzenie.

5. Wysokie ciśnienie krwi

Nadciśnienie, które może zaostrzyć zaburzenia czynności nerek występujące już w zespole Alporta, może powodować wysokie ciśnienie krwi. Kontrolowanie ciśnienia krwi jest niezbędne do zapobiegania pogorszeniu się choroby nerek i zachowania funkcji nerek.

6. Obrzęk (obrzęk)

Obrzęk kostek, nóg i twarzy może wynikać z zatrzymywania płynów w organizmie, ponieważ funkcja nerek zawodzi w dziedzicznym zapaleniu nerek. Niezdolność nerek do odpowiedniej kontroli gospodarki wodno-elektrolitowej prowadzi do obrzęku, który może być bolesny.

7. Zmęczenie i osłabienie

Zmęczenie, osłabienie i ogólne złe samopoczucie mogą być spowodowane utratą ważnych białek i rozwojem choroby nerek. Objawy te są spowodowane brakiem równowagi w metabolizmie organizmu.

8. Częste infekcje

Zespół Alporta może upośledzać odporność, zwiększając podatność na choroby. Szczególnie w przypadku osłabienia czynności nerek możliwe są nawracające lub ciężkie infekcje.

9. Nieprawidłowy osad moczu

Ci, którzy mają dziedziczne zapalenie nerek, mogą również mieć białkomocz, krwiomocz i nietypowy wzór osadu moczu podczas badania pod mikroskopem. Odlewy to maleńkie struktury, które rozwijają się w kanalikach nerkowych w wyniku uszkodzenia nerek i mogą być obecne w osadzie.

Krwiomocz, białkomocz, postępująca utrata słuchu, problemy ze wzrokiem, wysokie ciśnienie krwi, obrzęki, zmęczenie i podatność na infekcje to objawy rzadkiej genetycznej choroby nerek znanej jako zespół Alporta. Zachowanie funkcji nerek i podniesienie jakości życia osób z dziedzicznym zapaleniem nerek w dużej mierze zależy od wczesnego wykrycia i skutecznej opieki.